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Teoria cromossômica da herança
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As leis de Mendel explicam como os caracteres são passados para as gerações seguintes, mas não explicam os mecanismos biológicos que governam a herança. Mendel observava a passagem dos caracteres, sabia que eles se encontravam nos gametas, mas não tinha uma idéia clara de que estruturas presentes nos gametas carregavam os genes.
Por outro lado, no começo do Século XX, muitos pesquisadores estavam interessados em aprender mais sobre a estrutura das células. Nesta época, os pesquisadores começaram a ser capazes de distinguir detalhes destas estruturas, graças aos avanços da microscopia. Chamavam a atenção destes cientistas pequenas partículas presentes nos núcleos das células em divisão. Estas partículas foram denominadas cromossomos (crom, que significa cor + somo, que significa corpo), já que eram vistas como manchas escuras contra um fundo claro (o núcleo das células). Eles observaram que os cromossomos passam por alterações complexas durante a divisão celular, desaparecendo quando esta se encerra e só aparecendo novamente quando uma nova divisão se inicia.
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Em 1903 o alemão Theodor Boveri e o americano Water Sutton propuseram, de forma independente, que os cromossomos seriam os portadores dos genes. Eles reconheceram que existiam muitas semelhanças entre o comportamento dos genes (conforme a explicação de Mendel) e o comportamento dos cromossomos durante a formação dos gametas: - Os genes sempre aparecem em pares, e os cromossomos também
- Os pares de cromossomos se separam durante a formação dos gametas, assim como foi demonstrado por Mendel para os alelos de um loco gênico
- Diferentes pares de genes se separam de forma independente, assim como diferentes pares de cromossomos
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Estas semelhanças sugeriram aos dois pesquisadores que os genes poderiam, de alguma forma, ser "carregados" pelos cromossomos. Como eles observaram que os cromossomos se apresentavam aos pares, acabaram concluindo que cada alelo estaria presente em um dos cromossomos de um par, e que a segregação dos alelos seria explicada pela segregação dos cromossomos.
A espécie humana tem 23 pares de cromossomos e cerca de trinta mil genes. Sendo assim, cada cromossomo contém muitos genes, e os genes situados no mesmo cromossomo não deveriam se segregar independentemente, conforme prevê a segunda lei de Mendel. O que os pesquisadores têm observado, no entanto, é que os genes em um mesmo cromossomo às vezes se segregam e às vezes não, e que a freqüência de segregação de dois genes quaisquer num mesmo cromossomo aumenta com a distância entre eles. Para entender este fenômeno, e para saber como é possível descobrir qual a distância entre dois genes de um mesmo cromossomo, é preciso conhecer o fenômeno do crossing over, ou permutação gênica.
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