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Quando um nucleotídeo (A, T G ou C) se incorpora numa posição errada durante a replicação do DNA, e este erro não é corrigido pela enzima de reparo, ocorre uma mutação. Se esta mutação for numa célula germinativa (um gameta, por exemplo) e esta célula produzir um novo indivíduo, então a mutação ficará incorporada ao patrimônio genético (genoma) do novo indivíduo, que poderá passá-lo aos seus descendentes. Por outro lado, se esta mutação ocorrer em qualquer outra célula do indivíduo ela é chamada de mutação somática e não é passada aos descendentes.
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