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Ligação e mapeamento gênico
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A figura abaixo ilustra um dos muitos processos pelos quais podem surgir mutações cromossômicas. Na espécie humana, a trissomia do cromossomo 21 causa a síndrome de Down, que se manifesta principalmente por dificuldades de raciocínio e aprendizado e por baixa expectativa de vida (30% dos atingidos morrem até os dez anos). No entanto, progressos em várias áreas, da medicina à psicologia e pedagogia, têm permitido que os afetados por esta síndrome vivam cada vez mais tempo e se desenvolvam mentalmente cada vez mais. Este é um notável exemplo de como mudanças no meio ambiente podem modificar o fenótipo mesmo diante de alterações muito marcantes do genótipo.
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Legenda 1: Durante a meiose, os cromossomos se pareiam, e cada um dos membros de cada par vai para um dos gametas resultantes.
Legenda 2: Algumas vezes, o processo de segregação dos cromossomos falha e os dois membros do par vão para o mesmo gameta. Formam-se então dois gametas defeituosos.
Legenda 3: Gameta defeituoso, com dois cromossomos de um mesmo par. Se este gameta se unir a um outro normal dará origem a um indivíduo com três cromossomos de um mesmo tipo, chamado de trissômico.
Legenda 4: Gameta sem o cromossomo do par que não segregou, se for unido a um gameta normal, dará origem a um indivíduo com um único cromossomo daquele tipo, chamado monossômico.
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Outro exemplo de trissomia na espécie humana é a síndrome de Klinefelter, cujos indivíduos afetados têm dois cromossomos X e um Y. Os afetados são todos homens, de constituição débil, estéreis e com retardamento mental. A combinação XYY, por outro lado, não parece causar grandes alterações, embora já se tenha tentado demonstrar que os homens afetados por ela são mais propensos à violência. No entanto nada foi provado neste sentido.
Em seres humanos não existem monossômicos para nenhum dos autossomos. A monossomia do cromossom sexual contudo (XO) provoca a síndrome de Turner. Os afetados são sempre mulheres estéreis de baixa estatura, mas com inteligência quase normal.
Algumas vezes, é possível que nenhum dos pares de cromossomos se separe durante a meiose, de forma que um dos gametas continua tendo o número diplóide de cromossomos. Se este gameta for fecundado, o indivíduo resultante será um tripóide, pois terá 3N cromossomos. Se dois gametas deste tipo se unirem, o indivíduo formado será um tetraplóide (4N). Quando estes processos ocorrem em animais, o indivíduo resultante geralmente não é viável. Em plantas, por outro lado, existem muitas espécies com 3N, 4N ou mais cromossomos, evidenciando que suas espécies surgiram a partir de eventos deste tipo.
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